她不愿意接受基因检测，但当她最终接受检测时，她很感激

艾伦·波拉克知道自己有乳腺癌家族史——她的母亲20年前死于乳腺癌. 仍然, 波拉克犹豫是否要接受BRCA基因突变的检测，这将表明她自己是否有特别高的患乳腺癌的风险.

携带BRCA基因突变的人 风险显著增加 乳腺癌和卵巢癌的发病率.

波拉克是皇冠hga025大学洛杉矶分校健康科学的首席信息官 根据风险指标接受筛查的妇女(WISDOM) 研究——包括BRCA突变的基因检测——通过她的工作. 她在2022年底开始报名，但申请没有完成.

“为什么你的大脑会阻止你做这类事情，这很有趣，”她说. “知道我100%是德系犹太人(德系犹太血统的人患BRCA基因突变的可能性更大), 知道我妈妈死于乳腺癌, 我还是没有强迫自己这么做.”

直到她终于做到了. 然后一切都变了.

基因突变检测

WISDOM研究使用基因检测来提供帮助 量身定制癌症筛查建议 基于个人的风险状况. 一些研究参与者接受了唾液测试，以寻找九种可能导致乳腺癌风险增加的基因突变，包括BRCA1和BRCA2.

波拉克得知她的BRCA1突变检测呈阳性. 通常情况下，大约13%的女性会在一生中患上乳腺癌. 对于携带BRCA1基因突变的女性，这一比例高达55%至72% 国家癌症研究所. 对于卵巢癌，大约是1.一般人群中有2%的女性会患上这种疾病. 在携带BRCA1基因突变的人群中，这一比例为39%至44%.

她说，了解这种易患癌症的遗传倾向可能会让人感到压力 乔Naeim，医学博士皇冠hga025大学洛杉矶分校健康中心’他是WISDOM研究的首席研究员, 他补充说，WISDOM的研究人员正在分析有关接收此类信息的心理社会影响的数据.

“任何时候你做任何测试, 对于结果会显示什么，人们总是有一定程度的焦虑,博士说。. Naeim是皇冠hga025大学洛杉矶分校健康中心临床研究的首席医疗官，也是该组织的成员 皇冠hga025大学洛杉矶分校健康约翰逊综合癌症中心. “基因检测, 特别是, 焦虑会引发焦虑吗?, 因为你不能百分之百确定你会用这些信息做什么. 被置于某一位置, 突然之间, 当你感觉良好的时候，不得不对医学测试的结果做出反应，这可能会给你带来压力.”

WISDOM研究将波拉克与一位遗传咨询师联系起来, 谁解释了基于她的健康和年龄的统计数据对她意味着什么. 但在他们说话之前，波拉克就知道她打算怎么做.

选择手术

“就在门口, 我知道我想做任何可以避免得癌症的手术,她说。. “这很难解释，但我觉得我得到了一张免费通行证. 我觉得我有机会阻止发生在我妈妈身上的事.”

手术并不是发现一个人有BRCA1或BRCA2基因突变的唯一潜在反应. 在WISDOM研究中，有这些基因突变的参与者可能会被建议更频繁地进行筛查或在常规乳房x光检查之外进行磁共振成像(MRI)检查.

每个人对风险的容忍度是不同的. Naeim说. “有些人对风险的容忍度很低，想要消除风险，倾向于以更积极的方式来管理风险. 另一些人可能能够承受风险，但可能在监控方面更加警惕，因为他们知道自己有额外的风险.”

这是个人的决定, 他说, 基于对每个人的健康和心理健康的意义.

在得知她的基因档案后不久, 波拉克开始打电话给她的医生，并采取措施进行手术. 她去看妇科肿瘤医生做子宫切除术(切除子宫)，去看乳房外科医生做双乳切除术(切除双乳)。, 12个月内预约的医生比她还多’她说，在过去的20年里，她的工作经历加在一起.

她说:“这变成了一种全天候的工作。. “幸运的是, 我老了，我已经有了我的孩子，我已经使用了我所有重要的身体部位, 这大大减轻了我的痛苦. I’我是一个非常实际的人，我只是这样想:这只是一个选择，我不’我想得癌症.”

与此同时, 她与三个兄弟分享了她所学到的东西, 他们都通过23andMe公司做过基因检测. 其中两人发现自己也携带了这种基因突变. 现在, 当他们的成年子女开始拥有自己的家庭时，他们正在与这对他们意味着什么作斗争. 波拉克还有一个22岁的女儿和两个儿子, 谁可能从她那里遗传了BRCA1突变.

“我家里有很多人说我的行为是我侄女和侄子们的好榜样, 现在有哪些人是二三十岁的,波拉克说. “但我女儿还没准备好接受测试.”

波拉克选择先做子宫切除术，“因为卵巢癌通常是无声的.她说，康复过程很简单，几周后她就感觉好多了.

乳房切除术是一个完全不同的故事.

“这是一个非常具有挑战性的复苏，”波拉克说. “我喜欢为自己是一个恢复得很快的人而感到自豪，但这花了我一段时间. 你需要很长时间才能恢复活动, 我真正喜欢的运动——网球和瑜伽——都是胸部占优势的运动.”

随后又进行了两次重建手术.

她说:“这是了不起的一年。.

仍然, 她不后悔她所采取的任何步骤, 从报名参加研究，到鼓励家人接受测试，再到接受多次手术. 她说她很高兴自己发现了自己的易感性并采取了行动.

“我不知道未来会发生什么，”她说. “但我觉得我做了我能做的来真正降低我的风险.”